孕妇无创检查怎么做_无创DNA检查流程

什么是无创DNA产前筛查？

无创DNA产前筛查（NIPT）通过抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术评估胎儿染色体非整倍体风险。 **核心优势**：无流产风险、孕周限制少、准确率高于传统唐筛。 **适用孕周**：12周—22周+6天，最佳窗口为12—16周。 ---

孕妇无创检查怎么做？分步骤详解

第一步：确认是否符合检测条件

- **单胎或双胎均可**，三胎及以上不建议 - **自然受孕或试管受孕**均可，但试管双胎需提前告知实验室 - **B超需见胎心**，孕周≥12周且头臀长≥45 mm

第二步：医院挂号与开单

- 携带**身份证、孕期保健手册、近期B超单** - 产科或遗传门诊医生评估后开“无创DNA检测申请单” - **自费项目**，部分省市纳入医保，可提前咨询收费处

第三步：抽血当天注意事项

- **无需空腹**，正常饮食不影响结果 - 穿宽松衣袖，抽血约5 mL，与普通血常规相同 - 若近期有输血史、免疫治疗、干细胞治疗需主动告知

第四步：实验室检测与等待报告

- 血样经离心、提取、建库、测序、生物信息分析 - **常规7—10个工作日**出电子报告，医院公众号可查询 - 若遇国家法定节假日，周期顺延 ---

无创DNA检查流程中的高频疑问

1. 结果“低风险”就绝对安全吗？

**不是**。无创筛查针对21、18、13三体，不能排除所有染色体异常。若后续超声发现结构畸形，仍需羊水穿刺确诊。

2. 结果“高风险”怎么办？

- 立即预约**产前诊断中心** - 在16—24周行**羊水穿刺核型分析+CMA芯片** - 根据确诊结果决定继续妊娠或医学干预

3. 双胞胎做无创会不会混淆？

双胎孕妇的报告中会分别标注**Twin A、Twin B**的风险值，但无法区分具体哪一胎异常，需结合后续针对性超声。 ---

无创检查前后必做清单

检查前

- 确认孕周：末次月经与B超孕周误差≤7天 - 停用低分子肝素至少12小时，避免溶血 - 提前绑定医院公众号，方便查报告

检查后

- **3天内避免手臂剧烈运动**，防止抽血处淤青 - 电子报告若提示“检测失败”，可免费二次抽血 - 保留纸质报告至分娩，供新生儿科参考 ---

哪些情况不适合无创DNA？

- **孕妇体重≥100 kg**：胎儿DNA浓度低，假阴性率高 - **夫妻一方染色体平衡易位**：需直接做羊水穿刺 - **孕周＜12周**：胎盘游离DNA量不足，易检测失败 ---

无创与唐筛、羊穿如何选？

| 项目 | 检测方式 | 准确率 | 流产风险 | 费用区间 | |-------------|----------|---------|----------|------------| | 传统唐筛 | 血清学 | 60—70% | 无 | 200—300元 | | 无创DNA | 抽血 | 95—99% | 无 | 1200—2500元| | 羊水穿刺 | 有创 | 99%以上 | 0.1—0.3% | 3000—5000元| **医生建议**： - 年龄≥35岁、唐筛临界风险，首选无创 - 超声软指标异常、家族遗传病史，直接羊穿 ---

真实案例：无创结果异常后的两周

32岁的李女士在16周做无创，提示“21三体高风险”。她立即转诊至省妇幼产前诊断中心，48小时内完成羊水穿刺。两周后核型确诊47,XN,+21，夫妇选择终止妊娠。术后病理证实为唐氏儿。李女士表示：“虽然结局遗憾，但**无创+羊穿**的流程让我没有耽误最佳决策时间。” ---

如何降低检测失败率？

- **抽血前充分休息**，避免剧烈运动导致溶血 - 选择**孕12—16周**抽血，胎儿DNA浓度最高 - 若首次失败，间隔2周后可免费重抽，成功率提升至98% ---

无创DNA报告单怎么看？

- **Z值**：＜3为低风险，≥3为高风险 - **胎儿DNA浓度**：≥4%为合格样本，＜4%需重抽 - **附加报告**：部分机构会提示性染色体异常或微缺失综合征，需遗传咨询 ---

延伸：无创plus能查什么？

升级版无创可筛查**88种微缺失/微重复综合征**，如DiGeorge综合征、Angelman综合征。 **注意**：阳性预测值较三体低，需结合父母芯片验证。 ---

结语

孕妇无创检查怎么做？记住“评估—抽血—等报告—遗传咨询”四步即可。把专业的事交给实验室，把安心留给自己。